“In het team van de multidisciplinaire poli voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA) in het Erasmus MC (‘syndroompoli’) twijfelden we aan een puur lichamelijk probleem bij deze patiënte, ook vanwege milde afwijkingen van het uiterlijk”, legt Roubos uit. “Al in haar kindertijd was sprake van vertraging in de psychomotore ontwikkeling en een autisme spectrumstoornis. Bij nader klinisch neuropsychologisch onderzoek vonden we meerdere beperkingen in cognitie en gedrag. Het klinisch genetisch onderzoek bracht daarnaast een zeldzaam syndroom (16p11.2 microdeletion) aan het licht. Veel van de kenmerken van informatie verwerken door deze vrouw bleken bij dat syndroom te passen.”
Uitgebreid onderzoek
Het recent gepubliceerde case report is erop gericht om het medisch werkveld bewust te maken. “Artsen zouden alert moeten zijn op neuropsychologische verschijnselen en genetische varianten die aan lichamelijke problemen (zoals therapieresistente hoge bloeddruk) ten grondslag kunnen liggen”, benadrukt Anja Roubos. “In het geval van deze jonge vrouw bleken tal van zaken te spelen, ook in haar voorgeschiedenis. Met onze interventies (neuropsychologisch onderzoek, therapie, opstarten begeleiding thuis) en gelijktijdig het klinisch genetisch onderzoek konden we begrijpen waarom de jonge vrouw haar leven lang hoge stress ervaarde. Door passende hulp daalde bij haar de chronische stress. Dat resulteerde uiteindelijk in een normale bloeddruk, zonder hiervoor nog langer medische onderzoeken te hoeven ondergaan, zonder nog medicijnen te moeten nemen.”
Meer informatie
Lees het case report ‘Hypertension with hidden causes: the cognitive and behavioral profile of an adult female with chronic stress and 16p11.2 microdeletion’ in het Journal of Hypertension. Anja Roubos is GIOS klinische neuropsychologie bij het Centrum voor Neuropsychiatrie, onderdeel van Vincent van Gogh voor geestelijke gezondheid. Het Centrum voor Neuropsychiatrie draagt het TOPGGZ-keurmerk. Het Centrum voor Neuropsychiatrie heeft poli’s in Venray en in drie academische ziekenhuizen: Radboudumc Nijmegen, Maastricht UMC+ en Erasmus MC Rotterdam. Meer informatie: www.cvneuropsychiatrie.nl.
